سیر تاریخی تشخیص اوتیسم

اختلال طیف اوتیسم (ASD)، که معمولاً با نام اوتیسم شناخته می‌شود، یک اختلال تکوینی پیچیده است. این اختلال با چالش‌های قابل توجه در تعاملات اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی و الگوهای رفتاری و علایقی محدود یا تکراری مشخص می‌شود.

از نظر تاریخی، اوتیسم — اصطلاحی که اولین بار در سال ۱۹۱۱ توسط اوگن بلولر در توصیف اسکیزوفرنی ابداع شد — در زیرمجموعه‌ی اصطلاح گسترده‌تری به نام «اختلالات فراگیر تکوینی» (PDDs) طبقه‌بندی شده است که منعکس کننده تنوع علائم و تظاهرات بالینی آن است. تشخیص این اختلال معمولاً بر ارزیابی بالینی با استفاده از معیارهای شناخته شده در کتابچه‌های راهنمای تشخیصی مانند DSM-IV (راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی) متکی است. با گذشت زمان، درک ما از اوتیسم تکامل یافته و تحقیقات تفاوت‌های ظریفی را در زمان بروز و سیر پیشرفت علائم شناسایی کرده‌اند.

حوزه روانشناسی کودک و آگاهی از اوتیسم به طور قابل توجهی رشد یافته است. نخستین پژوهش‌های متمرکز بر کودکانی که مبتلا به اوتیسم تلقی می‌شدند، توسط گرونیا سوخارِوا، روان‌پزشک کودک اهل اتحاد جماهیر شوروی در دهه ۱۹۲۰ انجام شد. در دهه‌های ۱۹۳۰ و ۱۹۴۰، هانس آسپرگر و لئو کانر دو سندرم مرتبط به نام‌های اوتیسم نوزادی و سندرم آسپرگر را توصیف کردند.

اگرچه کودکان مبتلا به اوتیسم همچنان با استفاده از اصطلاحات مختلف مرتبط با اسکیزوفرنی توصیف می‌شدند، پیشرفت‌های مهمی در زمینه تشخیص و طبقه‌بندی اوتیسم حاصل شد. در اوایل دهه ۱۹۷۰، به طور گسترده‌تری پذیرفته شد که اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی در واقع اختلالات روانی متمایزی هستند. در سال ۱۹۸۰، اوتیسم به عنوان یک مقوله تشخیصی جداگانه در نسخه سوم راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-III) به رسمیت شناخته شد. با بهبود ابزارهای غربالگری و خدمات، تشخیص این اختلال به طور فزاینده‌ای در سنین پایین‌تر انجام می‌شود. روش‌های غربالگری و تشخیصی بهبود یافته‌اند که منجر به شناسایی بهتر موارد شده است.

واکسن‌ها و ایمن سازی — نقطه عطفی برای سلامت عمومی

در طول همان دهه‌های  پیشرفت در شناخت و تشخیص اوتیسم، ابتکارات عمده  در حوزه بهداشت عمومی نیز در حال گسترش استفاده از واکسن‌ها بودند، که این رویداد ها را از نظر زمانی، اما صرفا تصادفی، نه علّی، به هم مرتبط می‌کردند.

واکسیناسیون یکی از بزرگترین دستاوردهای بهداشت عمومی محسوب می‌شود. برنامه‌هایی مانند برنامه گسترش‌ ایمن سازی (که اکنون برنامه ضروری ایمن سازی نام دارد) به دستاوردهای چشمگیری در کنترل بیماری‌های عفونی دست یافته‌اند. گاه‌شمار واکسن‌ها، نشان‌دهنده موفقیت عظیم آن‌ها در ارتقای سلامت جمعیت جهانی است:

اوایل تا اواسط قرن بیستم: شکل گرفتن برنامه ملی

 ۱۹۲۱: واکسن زنده ضعیف شده سل (BCG) در فرانسه عرضه می شود: توسط اتحاد جماهیر شوروی (۱۹۲۸) و سوئد (۱۹۳۰) استفاده می شود.

۱۹۳۷: اولین واکسن آنفولانزا در اتحاد جماهیر شوروی آزمایش می شود.

دهه‌های ۱۹۵۰ و ۱۹۶۰: واکسن فلج اطفال (پولیو)، سلامت عمومی را متحول می کند.

۱۹۵۵: واکسن فلج اطفال غیرفعال (IVP) ساخته‌ی جونا سولک در ایالات متحده عرضه می شود.

۱۹۵۹: واکسن خوراکی فلج اطفال (OPV) ساخته‌ی آلبرت سابین در اتحاد جماهیر شوروی آزمایش می شود; چکسلواکی اولین کشور عاری از فلج اطفال اعلام می شود (۱۹۶۰).

۱۹۶۳: واکسن سرخک در ایالات متحده عرضه می شود; در بریتانیا (۱۹۶۸) و ژاپن (۱۹۷۱) استفاده می شود.

دهه‌های ۱۹۷۰ تا ۱۹۹۰: هماهنگی و گسترش جهانی

۱۹۷۴: سازمان بهداشت جهانی برنامه‌ی گسترده ایمن‌سازی (EPI) را با هدف قرار دادن سرخک، فلج اطفال، دیفتری، سیاه‌سرفه، کزاز و سل آغاز می کند.

۱۹۷۷: آخرین مورد آبله‌ی طبیعی ثبت شده در سومالی؛ سازمان بهداشت جهانی ریشه‌کنی آبله را در سال ۱۹۸۰ اعلام می کند.

۱۹۸۵: واکسن هموفیلوس آنفولانزای نوع بی (Hib) در فنلاند عرضه می شود؛ در ایالات متحده استفاده می شود (۱۹۹۰).

۱۹۸۸: ابتکار جهانی ریشه‌کنی فلج اطفال آغاز می شود و موارد ابتلا تا سال ۲۰۰۰ به میزان ۹۹ درصد کاهش می یابد.

دهه‌ی ۱۹۹۰: گسترش‌ های خاص هر کشور:

هند واکسن هپاتیت نوع ب ‌‌و واکسن هموفیلوس آنفولانزای نوع  ب را عرضه می کند.

آفریقای جنوبی واکسن سرخک-سرخجه را استفاده می کند (۱۹۹۵).

دهه‌های ۲۰۰۰ تا ۲۰۱۰: واکسن‌های جدید و ابتکارات جهانی

۲۰۰۰: ائتلاف جهانی واکسن (Gavi) برای بهبود دسترسی در کشورهای کم‌درآمد تشکیل می شود. تا سال ۲۰۰۴، Gavi یک میلیارد کودک را واکسینه می کند.

۲۰۰۶: واکسن ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) برای اولین بار در ایالات متحده و استرالیا عرضه می شود؛ در رواندا (۲۰۱۱) به عنوان اولین کشور آفریقایی عرضه می شود.

۲۰۱۰: واکسن‌های روتاویروس و پنوموکوک در مقیاس وسیع‌ تولید می‌شوند: هند واکسن رتروویروس را عرضه می‌کند (۲۰۱۶)، که سالانه از مرگ ۲۵۰۰۰ کودک جلوگیری می‌کند. کنیا واکسن پنوموکوک را اضافه می‌کند (۲۰۱۱)، که مرگ و میر ناشی از ذات‌الریه را ۴۰ درصد کاهش می‌دهد.

۲۰۱۵: آزمایش واکسن مالاریا (RTS,S) در غنا، مالاوی و کنیا آغاز می‌شود.

دهه ۲۰۲۰: واکنش به بیماری جهان گیر و شکاف های عدالتی

۲۰۲۰: واکسن کووید-۱۹ از طریق COVAX تولید و توزیع می شود و تا سال ۲۰۲۳، ۲ میلیارد دوز به ۱۴۴ کشور تحویل داده می شود.

۲۰۲۳: واکسن مالاریا (R21) برای استفاده در ۲۱ کشور آفریقایی مورد تایید قرار می گیرد.

۲۰۲۴: سازمان بهداشت جهانی گزارش می‌دهد که از سال ۱۹۷۴ تاکنون ۱۵۴ میلیون نفر توسط واکسن نجات یافته‌اند، و واکسن سرخک از مرگ ۹۴ میلیون جلوگیری کرده است.

وقتی سازمان بهداشت جهانی (WHO) برنامه واکسیناسیون جهانی خود را در سال ۱۹۷۴ آغاز کرد، کمتر کسی می‌توانست میراث اقتصادی حیرت انگیز آن را پیش‌بینی کند. پنج دهه بعد، واکسن‌ها به عنوان یکی از قدرتمندترین ابزارهای بشریت، نه تنها برای نجات جان انسان‌ها، بلکه برای رونق‌بخشیدن به اقتصادها و کاهش هزینه‌های مراقبت‌های بهداشتی تبدیل شده‌اند. گزارش سال ۲۰۲۴ مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC) نشان می‌دهد که تنها در ایالات متحده، واکسیناسیون معمول کودکان متولدشده بین سال‌های ۱۹۹۴ تا ۰۲۳ ، از ۱.۱ میلیون مرگ، ۳۲ میلیون بستری شدن در بیمارستان و ۵.۸ میلیون بیماری جلوگیری کرده است، و ۷۸۰ میلیارد دلار در هزینه‌های مستقیم پزشکی و ۲.۹ تریلیون دلار در هزینه‌های کلی اجتماعی صرفه‌جویی کرده است. در سطح جهانی، مطالعات تخمین می‌زنند که واکسن‌ها از سال ۱۹۷۴ تا کنون از ۱۵۴ میلیون مرگ جلوگیری کرده‌اند، و در کشورهای کم‌درآمد، هر ۱ دلار هزینه شده برای واکسیناسیون، تا ۵۲ دلار بازده اقتصادی داشته‌ است.

راه‌اندازی برنامه واکسن برای کودکان (VFC) در سال ۱۹۹۴ نقطه عطفی محسوب شد. ایالات متحده با تأمین هزینه‌های واکسیناسیون برای خانواده‌های کم‌درآمد، به پوشش تقریباً همگانی واکسن دست یافت و از هدر رفتن منابع توسط بیماری‌هایی مانند سرخک و سیاه‌سرفه جلوگیری کرد. برای نمونه، بنا بر گزارش ۲۰۲۴ CDC واکسن‌های پنوموکوک عرضه شده در سال ۲۰۰۰، بستری‌ شدن های ناشی از ذات‌الریه در کودکان را ۴۰ درصد کاهش دادند، و سالانه ۴.۶ میلیارد دلار در هزینه‌های درمان صرفه‌جویی کردند. یک مطالعه منتشر شده در مجله اطفال انجمن پزشکی آمریکا  (JAMA Pediatrics) در سال ۲۰۰۵ نشان داد که واکسن‌های معمول دوران کودکی بازده اجتماعی ۱۶ به ۱ را به همراه داشته‌ و تنها برای گروه متولدین سال ۲۰۰۱، ۴۳.۳ میلیارد دلار صرفه‌جویی کرده‌اند.

اما فواید واکسیناسیون فراتر از حوزه بهداشت و درمان است.

کودکان واکسینه شده احتمال بیشتری دارند که به مدرسه بروند و وارد بازار کار شوند، در حالی که والدین آنها روزهای کاری کمتری را از دست می‌دهند. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها تخمین می‌زند که این افزایش بهره‌وری،۷۰ درصد از صرفه‌جویی اجتماعی ۲.۹ تریلیون دلاری را  تنها در ایالات متحده تشکیل می‌دهد. طبق گزارش ۲۰۲۴ سلامت جهانی مجله پزشکی بریتانیا، در طول بیماری جهان گیر کووید-۱۹، واکسن‌ها در سال ۲۰۲۱ از ۲۰ میلیون مرگ در سراسر جهان جلوگیری کردند و از وارد آمدن ۵.۲ تریلیون دلار خسارت به تولید ناخالص داخلی جهانی جلوگیری کردند، رقمی معادل نابودی کل اقتصاد کشور ژاپن. این‌ها تنها نمونه‌های برجسته منافع مستدل گسترده‌تر سلامت عمومی هستند که از طریق واکسن‌ها و زیرساخت‌های قوی بهداشت عمومی تحقق یافته‌اند.

در حالی که واکسن‌ها در نیمه دوم قرن بیستم، حدود اواخر دهه ۱۹۸۰ و اوایل دهه ۱۹۹۰ منجر به کاهش تاریخی مرگ‌ومیر کودکان شدند، افزایش قابل توجهی در فراوانی یا بروز اوتیسم در چندین منطقه از جمله کالیفرنیا، انگلستان، دانمارک و ژاپن مشاهده شد.

به عنوان مثال، دانمارک شاهد افزایش شیوع اوتیسم از کمتر از ۲ مورد در هر ۱۰٫۰۰۰ نفر در دهه ۱۹۸۰ به بیش از ۱۰ مورد در هر ۱۰٫۰۰۰ نفر تا سال ۲۰۰۰ بود. میزان ابتلا به اوتیسم تازه تشخیص داده شده در بریتانیا، بر اساس داده‌های ثبت‌شده توسط پزشکان عمومی، از سال ۱۹۸۸ تا ۱۹۹۹ هفت برابر افزایش یافت. این افزایش مشاهده شده در فراوانی اوتیسم با استفاده گسترده از واکسن‌هایی مانند واکسن سرخک، اوریون و سرخجه همزمان بود. اگرچه هیچ ارتباط واقعی میان این دو رویداد وجود نداشت، اما فضای سیاسی ضد کمونیستی و ​​فرد گرایانه افراطی، حملات به دستاوردهای بهداشت عمومی حاصل شده در دو تا سه دهه گذشته را ترغیب کرد.

 اندرو ویکفیلد و جنبش مدرن ضد واکسیناسیون

این همزمانی ظاهری — افزایش تشخیص اوتیسم به دلیل درک بهتر و پذیرش گسترده واکسن‌هایی که ایمنی را در برابر بسیاری از بیماری‌های رایج دوران کودکی فراهم می‌کنند —مبنای قابل قبولی برای گمانه‌زنی درباره احتمال ارتباط بین درمان‌های نجات‌بخش و این اختلال عصبی فراهم کرد. این فرضیه پس از انتشار مقاله ای در سال ۱۹۹۸ توسط دکتر اندرو ویکفیلد و همکارانش در مجله لنست، توجه زیادی را به خود جلب کرد.

این مقاله یک مجموعه‌ موردی شامل ۱۲ کودک مبتلا به اختلالات فراگیر تکوینی را توصیف می‌کرد که همزمان دارای علائم گوارشی و پسرفت تکوینی بودند. برای هشت نفر از این کودکان، والدین یا پزشکان با عطف ماسبق، شروع مشکلات رفتاری را با واکسیناسیون سرخجه مرتبط دانستند. این مطالعه فرضیه‌ای را مطرح کرد مبنی بر اینکه واکسن سرخجه ممکن است به طور علّی با یک عارضه جدید، شامل شرایط خاص گوارشی و پسرفت رفتاری مرتبط باشد.

اما، بعداً مشخص شد که مقاله ویکفیلد دارای نقص‌های جدی و تخلفات علمی تعمدی بوده است. برایان دیر، روزنامه‌نگار تحقیقی بریتانیایی، نقش کلیدی در افشای حقیقت پشت این مطالعه‌ی جعلی ایفا کرد و بعداً در سال ۲۰۲۰ کتابی با عنوان «دکتری که دنیا را فریب داد» منتشر کرد. تحقیقات دیر تخلفات مهمی را برملا کرد، از جمله جذب فریبکارانه شرکت‌کنندگان در مطالعه و تضاد منافع مالی اعلام نشده. او یک «طرح مخفی» مرتبط  با کار ویکفیلد را فاش کرد که هدف آن گردآوری مبلغ هنگفتی بود. دیر نشان داد که  ارتباط ظاهری بین سرخجه و اوتیسم «ساختگی» بوده است. نشان داده شد که داده‌های استفاده شده در این مطالعه تعمداً جعل شده اند.

در پی افشاگری‌های اولیه و تحقیقات پزشکی قانونی توسط شورای پزشکی عمومی بریتانیا (GMC)، نشریه لنست در سال ۲۰۱۰ مقاله ویکفیلد را پس گرفت. ده نفر از ۱۳ نویسنده اصلی  مقاله قبلا اعلام کرده بودند که داده‌ها برای اثبات یک رابطه علی کافی نیستند. سردبیر مجله پزشکی بریتانیا (‌BMJ)، فیونا گادلی، در سرمقاله‌ای که در سال ۲۰۱۱ منتشر شد، صراحتاً اعلام کرد «مقاله ویکفیلد دربارهٔ ارتباط واکسن سرخچه و اوتیسم، جعلی بود.» این سرمقاله نتیجه گرفت: «شواهد واضح تحریف داده‌ها اکنون باید به این ترس مخرب درباره واکسن‌ها پایان دهد.» خود ویکفیلد در سال ۲۰۱۰ از فهرست پزشکان ثبت‌شده در بریتانیا حذف شد.

با وجود رد شدن مطالعه‌ی ویکفیلد و تحقیقات علمی گسترده، جنجال واکسن-اوتیسم همچنان ادامه یافت. هنگامی که فرضیه‌ی سرخچه رد شد، برخی از طرفداران این نظریه تمرکز خود را تغییر داده و فرضیه پردازی کردند که تیمروسال ( ماده‌ی نگهدارنده‌ی حاوی جیوه که در برخی واکسن‌ها استفاده می‌شد و اکنون تا حد زیادی از واکسن‌های دوران کودکی در ایالات متحده حذف شده است)، یا تعداد زیاد واکسن‌های تجویز شده می‌تواند باعث اوتیسم شود. اما، این فرضیه‌ها نیز به طور مداوم توسط مطالعات متعدد رد شده‌اند.

مطالعات گسترده اپیدمیولوژیک انجام‌شده در کشورهای مختلف، به طور مداوم هیچ ارتباطی بین واکسیناسیون سرخچه و اوتیسم پیدا نکرده‌اند. این مطالعات، با استفاده از طرح‌های مختلف مانند مطالعات گروهی همسان و مطالعات مورد- شاهدی، شواهد محکمی علیه وجود یک ارتباط علّی ارائه داده‌اند. به عنوان مثال، یک مطالعه‌ی بزرگ در دانمارک هیچ ارتباطی را پیدا نکرد و یک مطالعه در ژاپن نشان داد که میزان ابتلا به اوتیسم حتی پس از حذف واکسن سرخچه از برنامه واکسیناسیون عمومی، همچنان رو به افزایش بوده است.

مطالعاتی که به طور خاص به دنبال «نوع جدید» اوتیسم یا پسرفت رشدی پیشنهاد شده توسط ویکفیلد بودند نیز هیچ ارتباطی با واکسن سرخچه نیافتند. یک فراتحلیل در سال ۲۰۱۴ که شامل ۱۰ مطالعه مشاهده‌ای، که ۶ مورد از آن‌ها به‌طور خاص به بررسی ارتباط بین سرخچه و اوتیسم اختصاص داشت، هیچ ارتباطی را گزارش نکرد. مطالعات جدیدتر نیز هیچ ارتباطی بین این واکسن و اوتیسم نیافته اند. این شواهد به طور گسترده توسط کمیته‌های آکادمی ملی پزشکی ایالات متحده بررسی شده است و همه آنها به این نتیجه رسیده‌اند که واکسن سرخچه باعث اوتیسم نمی‌شود.

چرا تشخیص اوتیسم افزایش یافته است؟

جامعه علمی قاطعانه افزایش مشاهده شده در تشخیص اوتیسم در طول زمان  را به عواملی غیر از واکسن‌ها نسبت می‌دهد. این عوامل عبارتند از:

• معیارهای تشخیصی گسترده تر: اتخاذ مفاهیم و معیارهای گسترده‌تر، امکان قرار دادن افراد بیشتری را در طیف اوتیسم فراهم کرده است.

• افزایش آگاهی و شناخت: آگاهی بیشتر در بین والدین، پزشکان و عموم مردم منجر به شناسایی و تشخیص موارد بیشتر می‌شود.

• بهبود شناسایی و غربالگری: روش‌های بهتر یافتن موارد و ابزارهای پیشرفته‌تر غربالگری به شناسایی تعداد موارد بیشتر، از جمله افرادی با علائم خفیف‌تر کمک می‌کند.

• تغییرات در شیوه‌های گزارش‌دهی: نحوه گزارش یا دسته‌بندی اوتیسم در پایگاه‌های داده می‌تواند بر آمار تأثیر بگذارد.

در حالی که شیوع اوتیسم در دهه‌های اخیر افزایش یافته است، میزان معلولیت ذهنی و سایر اختلالات تکوینی به طور کلی کاهش یافته است. یک تحلیل جامع از پرونده های آموزش ویژه در ایالات متحده نشان داد که با افزایش تشخیص اوتیسم، همزمان کاهش قابل توجهی در تشخیص اختلال روانی و معلولیت های یادگیری رخ داده است. این الگو در اکثر ایالت‌های ایالات متحده مشاهده شد و تنها تعداد انگشت‌شماری روند معکوس را نشان دادند. این فرآیند که به عنوان جایگزینی تشخیصی شناخته می‌شود، زمانی رخ میدهد که افرادی که قبلاً ممکن بود با معلولیت ذهنی یا اختلال رشدی دیگری تشخیص داده شوند، اکنون به دلیل افزایش آگاهی، معیارهای گسترده‌تر تشخیصی و مزایای مرتبط با برچسب اوتیسم در دسترسی به خدمات حمایتی، احتمال بیشتری برای دریافت تشخیص اوتیسم دارند.

مطالعات اخیر مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها و نهادهای دانشگاهی این روند را تقویت می‌کنند. به عنوان مثال، یک مطالعه در سال ۲۰۲۴ به رهبری سانتوش گیریراجان نشان داد که افزایش مشهود موارد اوتیسم با کاهش در سایر اختلالات دوران کودکی مصادف است و پیچیدگی آمار شیوع و اهمیت شیوه‌های تشخیصی را برجسته می‌کند.

با وجود شواهد علمی محکمی که هرگونه ارتباط بین اوتیسم و ​​واکسن‌ها را رد می‌کند، این جنجال همچنان ادامه یافته است. در واقع، ویکفیلد، کاملا بی‌اعتنای به واکنش های جوامع علمی به این ادعاها و تحقیقات گسترده‌ای که ایمنی واکسن‌ها را اثبات کرده‌اند، با فعالانی مانند کندی و دل بیگتری، مدیرعامل شبکه اخذ رضایت آگاهانه (ICAN)، برای تقویت اطلاعات نادرست همکاری کرد. طرح الزامات واکسیناسیون به عنوان «زیاده‌روی دولت» به ابزاری برای تحریک‌ گروه‌های ارتجاعی راست‌گرا و توطئه‌گرا تبدیل شد.

این امر منجر به کاهش پوشش واکسیناسیون سرخجه در برخی مناطق شده است که به ظهور مجدد بیماری‌های قابل پیشگیری مانند سرخک کمک می‌کند، همانطور که اخیراً در تگزاس مشاهده شد و دو کودک بر اثر یک بیماری قابل پیشگیری جان خود را از دست داده‌اند. کارشناسان بارها تأکید کرده‌اند که بودجه و تلاش‌های تحقیقاتی باید بر علل واقعی و درمان‌های بالقوه اوتیسم متمرکز شود، زیرا فرضیه‌ای که آن را به واکسن‌ها مرتبط می‌کند، به طور کامل بررسی و رد شده است. مزایای اثبات‌شده واکسیناسیون گسترده در پیشگیری از بیماری‌های عفونی جدی همچنان برای سلامت عمومی ضروری است.

علم اختلال طیف اوتیسم

اختلال طیف اوتیسم (ASD) ناشی از تعامل پیچیده‌ای میان آسیب‌پذیری‌های ژنتیکی و تاثیرات محیطی است، و نابرابری‌های اجتماعی-اقتصادی خطرات آن را تقویت کرده و چالش‌های خانواده‌های درگیر را دشوارتر می‌کنند. این شبکه پیچیده از مراحل اولیه رشد مغز آغاز می‌شود، زمانی که ساختارهای ژنتیکی، شکل گیری مدارهای عصبی حیاتی برای تعامل اجتماعی، ارتباط و پردازش حسی را هدایت—و گاه مختل می‌کنند.

در مرکز اختلال طیف اوتیسم یک مؤلفه ژنتیکی قوی نهفته است، که بیش از ۲۵۰ ژن در شکل‌دهی رشد مغز قبل از تولد نقش دارند. در میان این ژن‌ها، ژن CHD8 به عنوان یک تنظیم‌کننده اصلی متمایز است. این ژن، بازآرایی کروماتین را هماهنگ می‌کند، فرآیندی که تعیین می‌کند کدام ژن‌ها در دوره‌های بحرانی رشد مغز جنین فعال شوند. جهش در ژن CHD8 تعادل ظریف سلول‌های پیش‌ساز عصبی را مختل می‌کند و منجر به لایه‌بندی غیرطبیعی قشر مغز و هرس سیناپسی می‌شود — یکی از ویژگی‌ بارز اختلال طیف اوتیسم که اغلب در مطالعات تصویربرداری مغز مشاهده شده است. همینطور، ژن SHANK3، ژنی حیاتی برای حفظ ساختار سیناپسی، غالبا در اوتیسم دچار دگرگونی می شود. وقتی این ژن دچار اختلال عملکردی شود، ارتباطات بین نورون‌ها را متزلزل می‌کند و به مشکلات اجتماعی و ارتباطی که مشخصه‌ی این اختلال است، کمک می‌کند.

یک مطالعه نوآورانه ۲۰۲۴ منتشر شده در مجله علم (Science) توسط وامسلی و همکارانش از دانشگاه کالیفرنیا، پردیس لس‌آنجلس، جامع‌ترین دیدگاه تاکنونی را از زیست‌شناسی اختلال طیف اوتیسم ارائه می‌دهد. محققان با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته ژنومیک تک سلولی، بیش از  ۵۹۱،۰۰۰ سلول مغزی را از نمونه‌های پس از مرگ مورد تجزیه و تحلیل قرار داده و اختلالاتی را در نورون‌ها و سلول‌های گلیال خاص مرتبط با ASD شناسایی کردند. آنها دریافتند که عوامل خطر ژنتیکی بر مسیرهای مولکولی حیاتی ارتباط سیناپسی و رشد عصبی تاثیر می‌گذارند. این یافته‌ها بر ریشه‌های فرآیندهای ژنتیکی و تکوینی اختلال طیف اوتیسم تاکید دارند، نه عوامل خارجی مانند واکسن‌ها.

تأکید این مطالعه بر مکانیسم‌های ژنتیکی و عصبی-تکوینی مستقیماً با ادعاهای رد شده‌ی طولانی مدت مبنی بر ارتباط واکسن‌ها با اوتیسم در تناقض است. این یافته با دهه‌ها پژوهش، از جمله مطالعه‌ی سال ۲۰۱۹ در سالنامه‌ی پزشکی داخلی بر روی ۶۵۷,۴۶۱ کودک دانمارکی، که هیچ ارتباطی بین واکسن سرخک-اوریون-سرخجه و اختلال طیف اوتیسم پیدا نکرد، مطابقت دارد. تیم دانشگاه کالیفرنیا، پردیس لس‌آنجلس خاطرنشان کرد که افزایش موارد تشخیص‌ اختلال طیف اوتیسم نشان دهنده‌ی بهبود آگاهی و معیارهای تشخیصی است، نه یک «اپیدمی» ناشی از سموم محیطی.

با وجود شواهد مستحکم، تلاش‌های سیاسی اخیر — مانند درخواست رابرت اف. کندی جونیور، وزیر بهداشت ایالات متحده، برای بررسی واکسن‌ها به عنوان یک علت  اختلال طیف اوتیسم — خطر انحراف منابع از تحقیقات معنادار را به همراه دارد.

مطالعه‌ی منتشر شده در مجله ساینس (Science)، ضرورت تمرکز بر مسیرهای ژنتیکی و مولکولی جهت تکوین درمان‌های هدفمند را برجسته می‌کند. ترویج افسانه‌های بی اساس مربوط به واکسن نه تنها سلامت عمومی را تضعیف می‌کند، بلکه با معرفی نوع عصبی افراد مبتلا به اوتیسم، به عنوان یک فاجعه‌ی قابل پیشگیری، موجب انگ‌زنی به آنها می شود. همانطور که دکتر پیتر هوتز تأکید کرده است، چنین لفاظی‌هایی تجربیات زیستی افراد مبتلا به اوتیسم را نادیده می‌گیرد و از تلاش‌ها برای رسیدگی به نابرابری‌های سیستمیک در مراقبت منحرف می‌کند.

در حالی که ژنتیک نقش مسلح کردن تفنگ را  ایفا می‌کند، عوامل محیطی اغلب ماشه را می‌کشند. مغز جنین به ویژه در دو سه ماه اول بارداری به شدت به تأثیرات خارجی حساس است. فعال شدن سیستم ایمنی مادر — در اثر عفونت‌هایی مانند آنفلوآنزا یا بیماری‌های خودایمنی — می‌تواند مغز در حال رشد را با سیتوکین‌های پیش‌التهابی مانند IL-6 (اینترلوکین ۶) که بر تکوین زبان تاثیر می‌گذارند، اشباع کند. مطالعات حیوانی نشان می‌دهد که قرار گرفتن در معرض IL-6 قبل از تولد، موجب تولد نوزادانی با اختلال رفتاری و رفتارهای تکراری میشود که منعکس کننده ویژگی‌های اصلی اختلال طیف اوتیسم است.

مواد شیمیایی مختل کننده غدد درون ریز، لایه دیگری از خطر را اضافه می‌کنند. فتالات‌های یافت شده در پلاستیک‌ها و محصولات مراقبت شخصی، در عملکرد پیام رسانی هورمون تیروئید — سیستمی که مهاجرت نورون‌ها را هدایت می‌کند، اختلال ایجاد می‌کنند. در جنین‌هایی که از نظر ژنتیکی مستعد هستند، همانطور که در موش‌های جهش یافته مشاهده شده است، این اختلال می‌تواند تشکیل لایه‌های قشر مغز را مختل کند. چنین یافته‌هایی آسیب‌پذیری پروفایل‌های ژنتیکی خاص را در برابر اثرات محیطی برجسته می‌کند.

بار این خطرات محیطی به طور نامتناسبی بر دوش جوامع حاشیه‌نشین می‌افتد. در محله‌های شهری کم‌درآمد، میزان ذرات معلق ریز (PM2.5) از حد مجاز تعیین‌شده توسط آژانس حفاظت از محیط زیست آمریکا (EPA) فراتر می‌رود و آسیب‌پذیری‌های ژنتیکی را تشدید می‌کند. یک مطالعه ۲۰۲۴ دانشگاه هاروارد قرار گرفتن در معرض PM2.5 را با افزایش تجلی ژن MET در مغز جنین مرتبط دانسته، امری که موجب اختلال در هرس سیناپسی در مناطقی نظیر قشر جلوی مغز می‌شود.

در ضمن، جوامع کشاورزی — که به طور نامتناسبی لاتین تبار و مهاجر هستند — در معرض میزان بالاتری از کلرپیریفوس قرار دارند، آفت‌کشی که استفاده از آن در محیط‌های مسکونی ممنوع شده، اما همچنان در مزارع به کار می‌رود. کلرپیریفوس آنزیم استیل کولین استراز را که برای انتقال عصبی حیاتی است مهار می‌کند و در تعامل با ژن‌هایی مانند CHD8 (که با اوتیسم مرتبط هستند) خطر ابتلا را به‌طور چشمگیری افزایش می‌دهد.

فشار مالی و دسترسی محدود به مراقبت‌های بهداشتی این موانع را تشدید می‌کنند. خانواده‌های کودکان مبتلا به اوتیسم سالانه ۳ تا ۵ برابر بیشتر از خانوارهای معمولی برای مراقبت‌های بهداشتی هزینه می‌کنند، و ۴۰ درصد از آنها  گزارش داده‌اند  که هزینه‌های فاجعه‌بار را از جیب خود پرداخت می‌کنند. مادران کم‌درآمد که از قبل با ناامنی غذایی دست و پنجه نرم می‌کنند، ۴۰ درصد کمتر احتمال دارد موفق به تأمین میزان توصیه‌شده اسید فولیک شوند — ماده ای حیاتی که خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم را در افراد دارای انواع ژن MTHFR کاهش می‌دهد. استرس مزمن ناشی از فقر، سطح کورتیزول مادر را افزایش می‌دهد؛ هورمونی که از جفت عبور می‌کند و BDNF (یک عامل رشد حیاتی برای تکوین آمیگدالا) را سرکوب می‌کند. نتیجه یک چرخه معیوب است که در آن، محرومیت اجتماعی-اقتصادی، خطر بیولوژیکی را تقویت می‌کند.

از نظر علمی، شواهد قویاً نشان می‌دهند که ریشه‌های بیولوژیکی اوتیسم در دوران پیش از تولد شکل می‌گیرند. این بدان معناست که فرآیندهای بیولوژیکی بنیادی که در بروز اوتیسم نقش دارند، قبل از تولد شروع می‌شوند. سیستم عصبی در حال تکوین به ویژه در دوره‌های بحرانی قبل از تولد و اوایل پس از تولد در برابر سموم محیطی آسیب‌پذیر است. بنابراین، بر اساس درک علمی ارائه شده در این منابع، این پرسش که اوتیسم «چه زمانی» شکل میگیرد، قاطعانه به دوران تکوین در رحم اشاره دارد.

نتیجه‌گیری

فریبکاری تعمدی و مستمر که وزارت بهداشت و خدمات انسانی آمریکا (HHS) و مؤسسه ملی سلامت (NIH) برای ارتباط دادن واکسن‌ها با اوتیسم مرتکب می شود، در حالی که همزمان عملا مقوله جدیدی از «زندگی‌نالایق برای زندگی» را ایجاد می‌کند، همچنین به این معنی است که بسیاری از بیماری‌هایی که تحت کنترل بودند، با بدنام شدن واکسن‌ها و تخریب زیرساخت‌های بهداشت عمومی، دوباره ظاهر خواهند شد.

در مطالعه‌ای که هفته گذشته در مجله انجمن پزشکی آمریکا با عنوان «مدل‌سازی ظهور مجدد بیماری‌های عفونی ریشه کن شده با واکسن در شرایط کاهش واکسیناسیون در ایالات متحده» منتشر شد، نویسندگان هشدار دادند که در صورت ادامه روند فعلی، سرخک می‌تواند ظرف ۲۰ سال پس از ریشه‌کن شدن در ربع قرن پیش، دوباره به بیماری بومی تبدیل شود. نویسندگان بر اساس سناریویی با تنها ۱۰ درصد کاهش در واکسیناسیون سرخجه، وقوع ۱۱.۱ میلیون مورد سرخک را طی ۲۵ سال آینده پیش‌بینی میکنند. کاهش ۵۰ درصدی در واکسیناسیون‌های معمول دوران کودکی می‌تواند منجر به ۵۱.۲ میلیون مورد سرخک، ۹.۹ میلیون مورد سرخجه و ۴.۳ میلیون مورد فلج اطفال شود. این وضعیت همچنین منجر به ۱۰.۳ میلیون بستری شدن اضافی و نزدیک به ۱۶۰٫۰۰۰ مرگ خواهد شد.

با نصب رابرت اف. کندی جونیور و تیم شارلاتان‌های ضد علم او توسط ترامپ در وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده (HHS)، و در حالی‌که کل دستگاه بهداشت عمومی اکنون دراختیارشان قرار گرفته،  گویی سارقان بانک واقعاً کنترل فورت ناکس را در دست دارند. در حالی که مطالعات مبتنی بر ارتباط جعلی میان واکسن و اوتیسم در اولویت قرار می گیرند، مؤسسه ملی سلامت (NIH) بودجه کمک‌های مالی  را به میزان ۵.۵ میلیارد دلار کاهش داده و بیش از ۳۰۰  کمک هزینه اعلام شده، از جمله مطالعات مربوط به آلزایمر و اوتیسم را لغو کرده است. موسسه علوم تربیتی وزارت آموزش و پرورش ایالات متحده، که یکی از حامیان اصلی برنامه مداخله مدرسه‌محور برای اوتیسم بود، عملاً نابود شده، و برنامه‌هایی مانند «ترسیم مسیر من برای موفقیت آینده»، که به دانش‌آموزان دارای معلولیت در انتقال از دبیرستان به دانشگاه یا کار کمک می‌کرد، حذف شده‌اند.

این وضعیت با کاهش‌های پیشنهادی یا تصویب‌شده‌ی بیمه بهداشتی مستمندان، که دسترسی به درمان‌هایی مانند تحلیل رفتار کاربردی (ABA)، گفتاردرمانی و کاردرمانی را به خطر می‌اندازد، خدماتی که اغلب برای خانواده‌های کودکان مبتلا به اوتیسم حیاتی هستند، بیش‌ازپیش وخیم می شود. بیمه بهداشتی مستمندان تامین کننده‌ی اصلی هزینه بسیاری از خدمات مربوط به معلولیت است و کاهش بودجه می‌تواند منجر به کاهش ساعات درمانی، افزایش زمان انتظار و افزایش بار مالی برای خانواده‌ها، به‌ویژه خانواده‌هایی که در مناطق کم‌درآمد و روستایی زندگی میکنند، شود. مدافعان حقوق معلولیت هشدار می‌دهند که این کاهش بودجه، تهدیدی برای معکوس کردن دهه‌ها پیشرفت در مراقبت‌های مبتنی بر جامعه، افزایش بستری شدن در مراکز نگهداری، و تعمیق نابرابری‌ها برای برخی از آسیب‌پذیرترین کودکان و بزرگ‌سالان کشور است.

این مسائل در بستر یورشِ همه جانبه به آسیب‌پذیرترین اقشار جامعه، ابعاد اجتماعی به خود می‌گیرند. دفاع از بهداشت عمومی مبتنی بر علم نیازمند یک چشم انداز سیاسی است که نه تنها نقد صحیحی از تئوری‌های توطئه راست‌گرایانه و بی‌اعتمادی مبتنی بر مذهب به عقل و روش علمی ارائه دهد، بلکه راه‌حلی ارائه دهد که برابری اجتماعی و حقوق دموکراتیک را در مرکز مبارزه با گرایش به اشکال فاشیستی حکومت قرار می‌دهد.

در حالی که مطالعه علمی اوتیسم بسیاری از پیچیدگی‌های بیولوژیکی زندگی و نحوه تعامل آن با جهان مادی را آشکار می‌سازد، تنها با بازسازی جامعه — در عرصه‌های سیاست، نهادهای مالی، زیرساخت‌های آموزشی و بهداشتی — در راستای خطوط ضد سرمایه‌داری است که می‌توان به نیازها و رفاه جمعیت پاسخ داد. در نهایت، هدف جمعی و اساسی یک نظام اجتماعی انسانی، فراهم آوردن بهترین شرایط زندگی برای همه، به ویژه آسیب‌پذیرترین اقشار، بر پایه دموکراسی و برابری است.

منابع مورد استفاده

آبراهامز، بی. اس. و همکاران (۲۰۲۰) - «ژنتیک اوتیسم از طریق سلسله مراتبی از ژن‌های با تجلی گسترده و خاص مغز، رشد عصبی قبل از تولد را مختل می‌کند.»

بیکن، اس. و همکاران (۲۰۱۳) - «میزان شیوع و بروز اوتیسم در بریتانیا، روند زمانی بین ۲۰۰۴ تا ۲۰۱۰ در کودکان ۸ ساله.» 

برینتون، لورا - «موجودات سربار: معلولین، یهودیان و نسل‌کشی نازی‌ها».

کاتنی، جی. و همکاران (۲۰۱۵) - «تعدیل کننده کروماتین مرتبط با اوتیسم، CHD8، سایر ژن‌های مرتبط با خطر اوتیسم را در طول تکوین عصبی انسان تنظیم می‌کند.»

کورچسن و همکاران (۲۰۲۰) - «ریشه‌های قبل از تولد اختلال طیف اوتیسم، زمان، علت و چگونگی تکوین اختلال طیف اوتیسم.»

دلوبل-ایوب و همکاران (۲۰۱۵) - «نابرابری‌های اجتماعی-اقتصادی و شیوع اختلالات طیف اوتیسم و معلولیت ذهنی.»

دوک-کارتاگنا و همکاران (۲۰۲۴) - «آلاینده‌های محیطی به عنوان عوامل خطر برای اختلالات طیف اوتیسم: یک بررسی سیستماتیک و فراتحلیلی.»

گربر، استفن ال.، و اوفیت، پاول ای. (۲۰۰۹) - «واکسن‌ها و اوتیسم: داستانی از فرضیه‌های در حال تغییر.»

همپِل، اس. و همکاران (۲۰۲۱) - «ایمنی واکسن‌های مورد استفاده برای ایمن‌سازی عادی در ایالات متحده: یک بررسی به‌روز شده و فراتحلیلی.»

هوندا، هیدئو، شیمیزو، یاسوئو، و راتر، مایکل (۲۰۰۵) - «روانشناسی روانپزشکی کودک، - هوندا - عدم تاثیر حذف واکسن سرخجه بر میزان بروز اوتیسم در کل جمعیت.»

هورنیگ، م. و همکاران (۲۰۰۸) - «عدم ارتباط بین واکسن ویروس سرخک و اوتیسم با التهاب روده، یک مطالعه مورد-شاهدی ۲۰۰۸.»

هوید، آ.، هانسن، ج. وینسلو، فریش، م.، و ملبای، م. (۲۰۱۹) - «واکسیناسیون سرخک، اوریون، سرخجه و اوتیسم ۲۰۱۹.»

موسسه پزشکی - «بررسی ایمنی واکسیناسیون، واکسن‌ها و اوتیسم.»

جین، آ.، مارشال، ج.، بویکما، آن.، بنکرافت، ت.، کلی، ج.پ.، و نیوشافر، س.ج. (۲۰۱۵) - «وقوع اوتیسم توسط وضعیت واکسن سرخجه در میان کودکان آمریکایی با خواهر و برادر بزرگتر مبتلا به اوتیسم و ​​بدون اوتیسم.»

کیانگ، ام. وی.، لو، ان. سی.، بوبار، کی. ام.، مالدونادو، ال. کی.، و هوتز، پی. جی. (۲۰۲۵) - «مدل‌سازی ظهور مجدد بیماری‌های عفونی ریشه کن شده توسط واکسن در شرایط کاهش واکسیناسیون در ایالات متحده»

لاو، سی.، داوسون، اس.، و همکاران. (۲۰۲۴) - «عوامل خطر محیطی پیش‌از‌تولدی برای اختلال طیف اوتیسم و مکانیزم‌های احتمالی آن‌ها.»

پرایس، کریستوفر اس. و همکاران. (۲۰۰۴) - «قرار گرفتن پیش‌از تولد و در دوره نوزادی در معرض تیمروزال موجود در واکسن‌ها و ایمونوگلوبولین‌ها و خطر ابتلا به اوتیسم (۲۰۰۹).» / «سن اولین واکسیناسیون سرخک-اوریون-سرخجه مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها در کودکان مبتلا به اوتیسم و ​​افراد کنترل همسان‌شده با مدرسه، یک مطالعه مبتنی بر جمعیت در کلان‌شهر آتلانتا.»

پریفوگل، ای. و همکاران. (۲۰۲۰) - «تأثیر واکسن‌ها: دیدگاه‌های بهداشتی، اقتصادی و اجتماعی.»

سالاری، ن. و همکاران. (۲۰۲۲) - «شیوع جهانی طیف اوتیسم.»

شاتوک، ای.جی. و همکاران. (۲۰۲۴)- «نقش واکسیناسیون در بهبود بقا و سلامت: مدل‌سازی پنجاه سال برنامه ممتد واکسیناسیون.»

شاو، کلی ای. و همکاران. (۲۰۲۲)- «شیوع و شناسایی زودهنگام اختلال طیف اوتیسم در میان کودکان ۴ و ۸ ساله — شبکه نظارت بر اوتیسم و معلولیت های رشدی، ۱۶ سایت، ایالات متحده، | گزارش هفتگی مرگ و میر و بیماری‌.»

ولک، هدر ای. و همکاران. (۲۰۲۲) - «بررسی مواد شیمیایی سمی در سبب‌شناسی اوتیسم.»

وامزلی، بی. و همکاران. (۲۰۲۴) - «مسیرهای مولکولی و نشانگرهای ویژه نوع سلول در اختلال طیف اوتیسم که با ژنومیکس تک‌سلولی آشکار شده‌اند.»